Прогрессирующий надъядерный паралич

Трудности диагностики прогрессирующего надъядерного паралича

Прогрессирующий надъядерный паралич

Введение. Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП), или болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского, относится к дегенеративным заболеваниям головного мозга.

Для ПНП характерно прогрессирование акинетико-ригидного синдрома, раннее развитие постуральной неустойчивости, сочетающееся с надъядерной офтальмоплегией, псевдобульбарным синдромом и деменцией лобного типа. Заболевание было впервые описано в 1963-1964 гг. канадскими неврологами J. Steel и J. Richardson совместно с патоморфологом J. Olszewski.

Авторы представили 7 случаев неизвестного нейродегенеративного заболевания, проявляющегося ригидностью мышц шеи и верхней части туловища, псевдобульбарными нарушениями, надъядерной офтальмоплегией и деменцией. В нашей стране ПНП впервые был описан в 1980 г. на примере двух пациентов, наблюдавшихся в клинике нервных болезней Московской медицинской академии им. И.М.

Сеченова. По данным различных популяционных исследований, ПНП выявляется в 4-7% случаев паркинсонизма, его распространенность достигает 5×10-5. Дебют заболевания приходится на средний и пожилой возраст, мужчины болеют несколько чаще.

Этиология и патогенез ПНП окончательно не изучены. Заболевание относится к группе «тау-патий». К этой группе, помимо ПНП, относятся болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, паркинсонизм-БАС-деменция, кортикобазальная дегенерация, а также ряд наследственных заболеваний (наследственные мультисистемные тау-патии).

Морфологически ПНП характеризуется дегенеративными изменениями нейронов с формированием нейрофибриллярных клубочков в веществе среднего мозга, моста, базальных ганглиях и зубчатых ядрах мозжечка. Нейрохимические изменения характеризуются снижением концентрации дофамина и его метаболитов в хвостатом ядре и скорлупе.

Подавляющее число случаев ПНП имеют спорадический характер, однако De Yebenes и др. в 1995г., а затем и другие авторы описали семьи с предположительно аутосомно-доминантным типом наследования заболевания. Согласно данным молекулярно- генетических исследований, одна из форм ПНП (PSNP1) может быть вызвана гетерозиготной мутацией в гене, который локализован на 17q21.31 и кодирует тау-протеин.

Заболевание начинается с таких неспецифических симптомов, как повышенная утомляемость, угнетенное настроение, головокружение, головная боль, артралгии, сонливость или бессонница, снижение работоспособности, сужение сферы интересов и круга общения.

Со временем на первый план выходят более специфические симптомы: постуральная неустойчивость с частыми падениями (60% случаев), дизартрия (33%), замедленность движений (13%), расстройства зрения (13%).

Весьма редко начальными симптомами бывают дисфагия, застывания при ходьбе, изменения поведения или паралич вертикального взора.

В дебюте заболевания в результате поражения нигростриарного сегмента развиваются характерная мышечная ригидность и прогрессирующая олигобрадикинезия. Паркинсонизм при ПНП симметричен, развивается рано, и более выражен в аксиальной мускулатуре, нежели в конечностях; типично характерное повышение тонуса в разгибателях шеи и спины («горделивая осанка»).

Тремор покоя обычно отсутствует, и наиболее часто синдром паркинсонизма представлен акинетико-ригидной формой, не поддающейся терапии леводопой.

Походка при ПНП может значительно отличаться от таковой при болезни Паркинсона и носит характер «паркинсонической атаксии»: больной не может правильно скоординировать движения туловища и ног по отношению к центру тяжести, что приводит к частым падениям назад без попыток удержать равновесие.

Позднее присоединяются надъядерные глазодвигательные нарушения, в патогенезе которых решающую роль играет дегенерация дорсальных отделов среднего мозга. Движения глаз нарушаются сначала в вертикальной плоскости, а в последующем постепенно развивается полная офтальмоплегия с ретракцией верхних век и появлением характерного «удивленного» выражения лица.

Сравнительно рано у больных ПНП также развиваются тяжелые псевдобульбарные проявления – дизартрия, дисфагия, рефлексы орального автоматизма, насильственный смех и плач.

У значительной части пациентов уже на развернутой стадии заболевания присоединяются когнитивные и эмоционально-личностные расстройства, отражающие дисфункцию лобных долей.

При постановке диагноза должна быть учтена вся клиническая картина в целом, а также особенности ее развития. Для постановки диагноза широко применяют критерии NINDS-SPSP, обладающие высокой специфичностью [1-7].

Важными проблемами ведения больных ПНП являются сложность диагностики, особенно на ранних стадиях заболевания, а также низкая эффективность лечения противопаркинсоническими препаратами.

Цель. Представление собственного наблюдения ПНП с атипичным дебютом и течением.

Больная П., 54-х лет, поступила в клинику с жалобами на ограничение движения глазных яблок; скованность, неловкость и дрожание в конечностях, больше в левых; нарушение походки, слюнотечение, недержание мочи.

Из анамнеза известно, что она больна с 49 лет, когда появились ограничения движений глазных яблок, больше слева, симметричное опущение век, общая слабость.

При неврологическом осмотре выявлен двусторонний офтальмопарез: симметричный полуптоз верхних век, парез взора вниз и вверх, ограничение подвижности глазных яблок в стороны. Двигательных нарушений в конечностях не было, мышечная сила была достаточной, рефлексы – сохранены, симметричны.

На основании результатов проведенных обследований (игольчатая ЭМГ, гистологическое исследование мышечного биоптата), сведений о диагностированной ранее у матери пациентки прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД), проявившейся в возрасте 60 лет глазодвигательными расстройствами, было высказано предположение о наличии у больной офтальмоплегической ПМД Грефе.

Спустя три года появились скованность и неловкость в левых конечностях, а затем – легкий тремор в них. В течение года аналогичная симптоматика появилась в правых конечностях. С этого же времени стала отмечать напряжение мышц шеи, нарушение походки, слюнотечение, периодически недержание мочи.

При осмотре в возрасте 54 лет в неврологическом статусе ведущим являлся экстрапирамидный синдром: олигобрадикинезия более выраженная в аксиальных отделах, быстро нарастающая замедленность движений головы и туловища; грубая гипомимия, придающая лицу маскообразность; мышечная ригидность с преобладанием в разгибателях мышц шеи и спины, феномен «зубчатого колеса»; низкоамплитудный тремор покоя в сочетании с умеренным постурально-кинетическим дрожательным гиперкинезом в руках, с преобладанием слева. При ходьбе выявлялась подкорковая астазия, руки согнуты в локтях. Имелись грубые глазодвигательные нарушения до степени офтальмоплегии с двух сторон. Рефлексы с конечностей высокие, симметричные. Выражена вегетативная недостаточность (гиперсаливация, периодически недержание мочи).

Нейропсихологическое исследование выявило когнитивные нарушения умеренной степени выраженности (MMSE: 25 баллов, MоCА-тест: 23 балла).

При МРТ головного мозга выявлена атрофия лобной и височной долей, расширение третьего и четвертого желудочков, атрофия покрышки среднего мозга.

При повторной игольчатой ЭМГ и ЭНМГ признаков первично-мышечного поражения и нарушений нервно-мышечной передачи не выявлено.

Полученная информация позволила изменить диагноз: Прогрессирующий надъядерный паралич (болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского); выраженный синдром паркинсонизма, акинетико-ригидно-дрожательная форма; офтальмоплегия; постуральная неустойчивость; умеренные когнитивные нарушения; вегетативная недостаточность (гиперсаливация, периодически недержание мочи).

За период наблюдения на протяжении более 1 года были предприняты попытки подбора противопаркинсонических препаратов; пациентке назначались комбинации противопаркинсонических средств в максимальных суточных дозах с использованием различных групп (агонисты дофаминовых рецепторов, амантадины, препараты леводопы), однако значительного клинического эффекта достигнуть не удалось.

Заключение. Особенностью данного клинического случая является атипичный дебют ПНП c развития офтальмопареза. Последующее развитие паркинсонизма и постуральных нарушений является типичным для клинической картины ПНП. Однако выраженная вегетативная недостаточность, которая выявлялась у пациентки, не характерна для этого заболевания.

Источник: https://medconfer.com/node/5148

Прогрессирующий надъядерный паралич

Прогрессирующий надъядерный паралич

Дегенеративные заболевания центральной нервной системы могут быть связаны с нарушением биохимии тканей, а также с генетическими особенностями. Так, прогрессирующий надъядерный паралич возникает из-за накопления аномального белка в тканях головного мозга.

К типичным проявлениям болезни относят синдром паркинсонизма, нарушение глотания, бессонницу и когнитивные нарушения. Высокоэффективное лечение, направленное на этиологию недуга, до сих пор не разработано, однако терапия позволяет подавить симптомы.

Консультация специалиста поможет пациенту узнать больше о таком патологическом состоянии, как прогрессирующий надъядерный паралич: лечение, риски, осложнения, помощь и другие аспекты.

Основные сведения и прогноз

Прогрессирующий надъядерный паралич также известен как синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского. Это дегенеративное заболевание тканей центральной нервной системы, влияющее на когнитивные функции, зрительный аппарат и другие анатомические структуры.

Патология впервые была описана в 1964 году как состояние, негативно воздействующее преимущественно на глазные яблоки. На сегодняшний день врачам известно больше о клинической картине надъядерного паралича, однако этиология до сих пор не так хорошо изучена.

Манифестация болезни обычно приходится на шестой десяток лет жизни пациентов, однако возможны и более ранние проявления. Терапия с доказанной эффективностью пока не была введена в медицинскую практику.

https://www.youtube.com/watch?v=LZixMbUVkKE

Клиническая картина надъядерного паралича обусловлена скоплением аномального белка в клетках головного мозга. Так называемый тау-белок преимущественно локализируется в ядрах органа, включая бледный шар, красное и субталамическое ядро.

К основным негативным последствиям этих биохимических изменений относят атрофические изменения в тканях головного мозга и дефицит медиаторов, необходимых для выполнения функций ядер.

Считается, что слипание тау-белка в тканях связано с генетическими изменениями.

Согласно эпидемиологическим данным, прогрессирующий надъядерный паралич относится к наиболее частым вариантам нетипичного паркинсонизма. Это означает, что такая патология может проявляться как некоторыми признаками болезни Паркинсона, так и атипичными признаками.

Частота выявления болезни не превышает 6 случаев на 100 тысяч человек в год. Прогрессирующее течение паралича нередко приводит к инвалидности пациента.

Многие больные, страдающие от недуга в течение длительного времени, умирают от осложнений, вроде закупорки легочной артерии или пневмонии.

Наши пансионаты:

Дом Доброты в Солнечногорске

Прогностические данные изучены недостаточно. Согласно некоторым исследованиям, пациенты с надъядерным параличом в среднем живут примерно 10 лет после манифестации симптомов заболевания. Существуют противоречивые сведения о влиянии возраста пациента на скорость прогрессирования патологии.

Анатомические сведения

Головной мозг является главным отделом центральной нервной системы.

Анатомически и функционально этот орган связан со спинным мозгом, что позволяет контролировать главные процессы жизнедеятельности организма, включая движение, сердцебиение и дыхание.

Черепно-мозговые нервы также связывают с головным мозгом периферические структуры, включая органы чувств. В связи с этим любые нарушения в работе этого органа могут стать причиной тяжелых осложнений.

На гистологическом уровне головной мозг преимущественно образован нейронами и вспомогательными структурами, нейроглией. Нейроны с помощью длинных отростков образуют разветвленные сети, в то время как нейроглия обеспечивает поддержание функциональных единиц органа.

Многие функции центральной нервной системы определяются работой ядер, расположенных в различных отделах головного мозга.

Так, например, клетки красного ядра поддерживают координацию движений, а базальные ядра помимо двигательной активности объединяют разнообразные функции высшей нервной деятельности.

Как уже было сказано, развитие надъядерного паралича во многом связано с неправильным формированием тау-белка. В норме это вещество играет важную роль в поддержании морфологии нейронов посредством связывания микротрубочек. Аномалии этого белка ранее были выявлены при других дегенеративных заболеваниях головного мозга, вроде болезни Альцгеймера.

Патогенез объясняется тем, что при аномальных биохимических реакциях тау-белок образует нерастворимые нити, препятствующие работоспособности нейронов. Точные причины таких метаморфозов до сих пор не выявлены. Более того, специалисты все еще не уверены, что главным источником надъядерного паралича являются именно изменения в структуре тау-белка.

Причины возникновения

Этиология надъядерного паралича изучена недостаточно из-за отсутствия крупных исследований. Выявленные молекулярные изменения не позволяют сделать однозначный вывод о природе патологического состояния.

Также отсутствие сведения о пусковом механизме паралича врачи не могут разработать эффективные профилактические меры.

Предполагается, что помимо наследственной предрасположенности к болезни существуют и факторы риска, связанные с образом жизни пациента и экологической обстановкой.

Поскольку образование всех белков в организме происходит под контролем ДНК, генетический фактор является основной формой предрасположенности к патологии.

Предположительно, прогрессирующий надъядерный паралич передается как аутосомно-доминантный признак, связанный с изменением генов 17 хромосомы.

Манифестация недуга в пожилом возрасте отчасти может быть обусловлена естественными дегенеративными процессами в нейронах головного мозга. Исследователи не выявили ни одного случая возникновения надъядерного паралича у пациента младше 40 лет.

Симптомы и осложнения

Симптоматическая картина развивается постепенно по мере атрофии тканей центральной нервной системы и утраты медиаторов, необходимых для работы ядер. При этом первые проявления болезни обычно связаны с нарушением двигательной активности.

Основные симптомы:

  • Нарушение чувства равновесия во время ходьбы. Признак варьируется от легкого нарушения походки до частых падений.
  • Невозможность сфокусировать взгляд на определенном объекте. Также больные жалуются на трудности с перемещением взора вниз и раздвоенность контуров видимых объектов. Нарушение зрения обуславливает неуклюжесть пациента.

Дополнительные признаки и симптомы надъядерного паралича могут быть похожи на болезнь Паркинсона и деменцию. Эти проявления также прогрессируют со временем.

Признаки, относящиеся к атипичному паркинсонизму:

  • Неуверенность в своих движениях.
  • Проблемы с речью и проглатыванием пищи.
  • Повышенная чувствительность к свету.
  • Нарушение сна.
  • Потеря интереса к разным видам времяпровождения.
  • Импульсивное поведение, включая неадекватные эмоциональные проявления.
  • Нарушение памяти и интеллектуальных функций.
  • Невозможность принятия решений.
  • Депрессия и тревога.
  • Расстройство мимики лица.

На более поздних стадиях могут развиваться угрожающие жизни осложнения. К таким негативным последствиям относят следующие недуги:

  • Опасные травмы при падении.
  • Аспирационная пневмония на фоне нарушения глотательного рефлекса. Частички пищи проникают в легочную ткань и вызывают опасную инфекцию.
  • Дыхательная недостаточность на фоне нейродегенеративных изменений.
  • Эмболия легочной артерии.

Для предотвращения перечисленных осложнений пациенту требуется тщательный уход. В большинстве случаев прогрессирующий надъядерный паралич косвенно дает осложнения именно на дыхательную систему.

Диагностика

При выявлении симптомов дегенеративного заболевания головного мозга необходимо обратиться к неврологу. Специалист спросит о жалобах, изучит анамнестические данные и проведет физикальное обследование.

Уже во время общего осмотра выявляются основные симптомы патологии, связанные с нарушением координации, когнитивных и зрительных функций.

Тем не менее точное заключение не может быть дано без проведения дифференциальной диагностики, направленной на исключение схожих состояний, вроде болезни Паркинсона и мультисистемной атрофии. Уточнить клинические данные помогают инструментальные исследования.

Назначаемые диагностические обследования:

  • Магнитно-резонансная томография – высокоточный метод визуального исследования, позволяющий получить объемное изображение структур головного мозга. Выявление характерных изменений в ядрах помогает подтвердить наличие болезни.
  • Позитронно-эмиссионная томография – радионуклидный томографический метод, позволяющий более точно изучить особенности головного мозга пациента.

После анализа симптомов и данных визуальных обследований врач может поставить окончательный диагноз и провести консультацию для подбора терапии.

Методы лечения и реабилитации

Поскольку прогрессирующий надъядерный паралич остается малоизученным заболеванием, основное лечение направлено на подавление симптоматики и улучшение качества жизни пациента.

Варианты лечения:

  • Лекарственные вещества, используемые при болезни Паркинсона. Это препараты, увеличивающие концентрацию медиаторов в ЦНС.
  • Введение ботокса в отдельные мышцы для подавления спазма.
  • Назначение очков с бифокальными или призматическими линзами.

Методы реабилитации:

  • Физиотерапия для улучшения состояния дыхательных мышц.
  • Специальные упражнения для восстановления чувства равновесия.
  • Использование специальных глазных капель.

Таким образом, прогрессирующий надъядерный паралич, прогноз при котором чаще неблагоприятный, является распространенной патологией среди пожилых людей. Важно как можно раньше обратиться к неврологу для прохождения обследований и подбора терапевтических методов лечения.

Источник: https://domdobroty.ru/progressiruyuschij_nad_yadernyj_paralich/

Синдромы паркинсонизм-плюс. Прогрессирующий надъядерный паралич. Корково-базальная дегенерация

Прогрессирующий надъядерный паралич

Синдромы «паркинсонизм-плюс» представляют собой группу паркинсонических расстройств, которые отличаются от ИБП наличием отчетливых дополнительных неврологических отклонений.

При этих патологических состояниях могут наблюдаться мозжечковые, вегетативные, пирамидные, глазодвигательные, сенсорные корковые, бульбарные, когнитивные и психиатрические нарушения, а также апраксия и двигательные расстройства, которые не характерны для ИБП (например, миоклония, дистония или хорея).

Эти неврологические и психические нарушения могут появляться на ранних стадиях заболевания.

Быстрое развитие нарушений ходьбы и падений или постуральной неустойчивости, отсутствие тремора покоя, ранняя деменция, надъядерный паралич взора являются признаками, которые следует рассматривать как основание для предположения о синдроме «паркинсонизма-плюс».

Паркинсонические компоненты данных патологических состояний, такие как акинезия и ригидность, обычно плохо поддаются лечению леводопой, хотя преходящий положительный эффект может наблюдаться в начале курса лечения.

Такие заболевания в целом появляются на пятой-шестой декаде жизни при средней длительности выживания 5—15 лет. Причиной смерти обычно являются интеркуррентные инфекции — пневмония или сепсис. Этиопатогенез данной группы заболеваний в большинстве случаев неизвестен.

Несмотря на очевидные клинические различия между ИБП и синдромами «паркинсонизма-плюс», разграничение этих состояний может быть затруднительным.

При клинико-патологическом исследовании у 24 % больных с клинически установленной ИБП на аутопсии обнаруживаются различные варианты синдрома паркинсонизма. При синдромах «паркинсонизма-плюс» КТ или МРТ головного мозга могут быть малоинформативны.

Они могут обнаружить распространенную церебральную или мозжечковую атрофию и иногда могут выявить очаговые изменения в хвостатом ядре, бледном шаре, мозжечке или среднем мозге.

Общий и биохимический анализы крови, серологические тесты, ЭМГ, вызванные потенциалы мозга обычно неинформативны. ЭЭГ может обнаружить неспецифические отклонения, такие как замедление фоновой активности. Специфические признаки отдельных вариантов этого синдрома описаны ниже.

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП)

Клиническая картина надъядерного паралича. Раннее появление нарушений ходьбы и утрата постуральных рефлексов с падениями назад и застыванием при ходьбе в сочетании с надъядерным параличом взора (вначале — ограничение взора вниз) позволяют предположить ПНП.

Дополнительными признаками, подтверждающими диагноз, являются аксиальная ригидность и шейная дистония с преобладанием разгибательных положений, генерализованная брадикинезия, «апраксия» открытия и закрытия век, блефароспазм, застывшее выражение лица с наморщенным лбом и монотонный голос (но не гипофония).

Нарушение когнитивных функций чаще легкое, но может варьировать. Особенно страдают исполнительные функции. Наличие выраженной брадикинезии и типичного застывшего выражения лица позволяет у таких больных предполагать болезнь Паркинсона, однако нарушение подвижности глазных яблок, частое отсутствие тремора и эффекта от назначения леводопы помогают установить верный диагноз.

Методы нейровизуализации надъядерного паралича. При КТ и МРТ иногда обнаруживаются явные признаки атрофии в области среднего мозга, позднее — в области моста.

Патоморфология надъядерного паралича. Наблюдаются признаки гибели нейронов и глиоза. Поражаются преимущественно холинергические нейроны базальных ганглиев и ядер ствола мозга при явной сохранности корковых структур. В цитоплазме нейронов обнаруживаются включения, содержащие агрегаты гиперфосфорилированного тау протеина.

Корково-базальная дегенерация (КБД)

Клиническая картина корково-базальной дегенерации.

КБД может выглядеть как резко асимметричный или односторонний акинето-ригидный синдром, сопровождающийся апраксией конечностей, феноменом «чужеродной конечности», сенсорными расстройствами коркового уровня, чувствительным к внешним стимулам миоклонусом, тремором действия или позиционным тремором. Также могут наблюдаться признаки надъядерного паралича взора, когнитивные нарушения, пирамидные симптомы.

Методы нейровизуализации корково-базальной дегенерации. МРТ и КТ у некоторых пациентов обнаруживают асимметричную атрофию лобно-теменных областей головного мозга. с Патоморфология.

В лобно-теменных областях и черной субстанции выявляются глиоз и уменьшение количества нейронов. Характерны набухшие ахроматические нейроны, базофильные нигральные включения, что напоминает картину изменений при болезни Пика (Pick).

В цитоплазме обнаруживаются обильные включения, содержащие агрегаты гиперфосфорилированного тау протеина.

– Также рекомендуем “Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания.”

Оглавление темы “Гипокинезии. Диагностика гипокинезий.”:
1. Неэпилептическая миоклония. Поздняя дискинезия.
2. Гипокинезия. Причины гипокинезии. Виды гипокинезии.
3. Клиника гипокинезии. Проявление гипокинезии.
4. Обследование больного с гипокинезией. Анамнез больного с гипокинезией.
5. Объективное обследование больного с гипокинезией. Признаки Паркинсонизма.
6. Непаркинсонические неврологические симптомы. Лабораторные исследования при гипокинезии.
7. Идиопатическая болезнь Паркинсона. Вторичные паркинсонические расстройства.
8. Нормотензивная гидроцефалия. Гемиатрофия-гемипаркинсонизм. Гипокинезии при интоксикациях.
9. Синдромы паркинсонизм-плюс. Прогрессирующий надъядерный паралич. Корково-базальная дегенерация.
10. Мультисистемная атрофия. Нейродегенеративные заболевания.

Источник: https://meduniver.com/Medical/Neurology/472.html

Прогрессирующий надъядерный паралич :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Прогрессирующий надъядерный паралич
Прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия , Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского.

Название: Прогрессирующий надъядерный паралич.

Прогрессирующий надъядерный паралич

Прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия , Синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского.

 Прогрессирующий надъядерный паралич. Дегенеративное церебральное заболевание с преимущественным поражением среднего мозга, ядерно – корковых путей, подкорковых образований.

Составляющими клинической картины выступают акинетико-ригидная форма паркинсонизма, атаксия, офтальмоплегия, когнитивное снижение, псевдобульбарный синдром. Диагностика осуществляется по клиническим данным, результатам церебральной МРТ и цереброваскулярных исследований.

В терапии препаратами выбора являются леводопа, мемантин, антидепрессанты из группы ингибиторов обратного захвата серотонина.

Прогрессирующий надъядерный паралич

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — дегенеративное поражение головного мозга неясной этиологии.

Наряду с болезнью Альцгеймера, мультисистемной атрофией, кортикобазальной дегенерацией, болезнью Пика, ПНП относится к таупатиям, характеризующимся образованием включений тау-протеина в нейронах и глиальных клетках.

Прогрессирующий надъядерный паралич впервые был подробно описан в 1963-64 годах канадскими неврологами Стилом и Ричардсоном в соавторстве с патоморфологом Ольшевским, в честь которых носит название синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского.

Распространённость заболевания согласно различным информационным источникам варьирует в пределах 1,4-6,4 случая на 100 тыс. Населения. Манифестация клинической симптоматики приходится на возрастной период от 55 до 70 лет, с возрастом вероятность развития заболевания увеличивается. Лица мужского пола в большей степени подвержены болезни по сравнению с женщинами.

Этиофакторы, запускающие дегенеративные процессы определённой церебральной локализации, остаются неизвестными. Большинство случаев болезни имеют спорадический характер. Отдельные семейные варианты с предположительным аутосомно-доминантным наследованием были выявлены после 1995 года.

Молекулярно-генетические исследования показали, что некоторые формы ПНП обусловлены дефектами кодирующего тау-белок гена, локализованного в локусе 17q21. 31.

Наиболее вероятным представляется мультифакторный механизм возникновения патологии, реализующийся на фоне генетической предрасположенности.

Ведущим патогенетическим механизмом считается дисметаболизм церебральных внутриклеточных белков, сопровождающийся избирательной агрегацией отдельных белков (тау-протеина, убиквитина) в определённых группах мозговых клеток.

Патологические включения нарушают жизнедеятельность нейронов, запускают процесс деградации и запрограммированной гибели (апоптоза).

Дегенеративные изменения носят селективный характер, распространяются преимущественно на средний мозг, зубчатые мозжечковые ядра и подкорковые структуры: черную субстанцию, бледный шар, таламус, ретикулярную формацию, субталамическое ядро. В меньшей степени поражается кора префронтальных и височных зон.

Патоморфологическая картина ПНП представлена наличием нейрофибриллярных клубочков, глиальных включений, нитевидных белковых образований в нейронах указанных церебральных структур. Макроскопически определяется атрофия среднего мозга с существенным уменьшением его сагиттального размера.

Поражение среднего мозга обуславливает надъядерный паралич глазодвигательной мускулатуры, дегенерация кортико-бульбарных трактов — псевдобульбарные проявления. Нейрохимические исследования выявляют пониженную концентрацию дофамина в стриатуме, лежащую в основе паркинсонического симптомокомплекса.

Прогрессирующий надъядерный паралич характеризуется неспецифичным клиническим дебютом. Симптоматика этого периода представлена непривычной утомляемостью, сниженной работоспособностью, цефалгиями, головокружением, пониженным настроением, сужением круга интересов, нарушениями сна, включающими бессонницу ночью и гиперсомнию днём.

В последующем присоединяются симптомы акинетико-ригидного паркинсонизма. Постуральный тремор у большинства пациентов отсутствует. Мышечная ригидность выражена преимущественно в аксиальной мускулатуре — мышцах, идущих вдоль шейного отдела позвоночника, соединяющих его с черепом. Больные жалуются на скованность в шее, спине.

Повышение тонуса в задних мышцах шеи приводит к типичному «горделивому» положению головы пациента. Характерна паркинсоническая атаксия, обусловленная расстройством координации положения туловища и нижних конечностей относительно центра тяжести. Затруднения в поддержании равновесия в процессе ходьбы приводят к частым падениям назад.

Отличительной особенностью ПНП выступает офтальмоплегия, возникающая в среднем спустя 2-3 года от дебюта заболевания. На фоне замедленного движения глазных яблок происходит паралич взора в вертикальной плоскости, пациент не может опустить глаза вниз. Из-за редкого моргания больной ощущает дискомфорт, жжение в глазах.

Возможны расплывчатость зрения, расстройство конвергенции, блефароспазм. Прогрессирующий надъядерный офтальмопарез сопровождается ограничением взора вниз и вверх, со временем может приводить к глазодвигательным нарушениям в горизонтальной плоскости.

При развитии полной офтальмоплегии формируется ретракция верхних век, что придаёт лицу удивлённое выражение. Миоклония. Слабость мышц (парез). Тремор.

В начальном периоде падения больного без возможности скоординировать свои движения приводят к ушибам и переломам. Спустя несколько лет прогрессирующий олигобрадикинетический синдром приковывает пациентов к постели. При отсутствии должного ухода обездвиженность опасна развитием контрактур суставов, пролежней, застойной пневмонии.

Прогрессирующий псевдобульбарный паралич обуславливает попёрхивание пищей с риском асфиксии, аспирационной пневмонии. Ночные апноэ могут стать причиной внезапной смерти во сне.

Серьёзным осложнением является присоединение интеркуррентных инфекций (пневмонии, цистита, пиелонефрита), поскольку на фоне сниженного иммунитета существует высокий риск развития сепсиса.

Вероятными ранними критериями ПНП являются начало после 40-летнего возраста, прогрессирующий характер, парез горизонтального взора, выраженная постуральная неустойчивость с эпизодами падений.

Постановка достоверного диагноза возможна при наличии гистологически подтверждённых патогномоничных для ПНП изменений в тканях мозга. Перечень необходимых диагностических исследований включает:
 • Осмотр невролога. В неврологическом статусе ведущим синдромом является симметричная олигобрадикинезия.

Наблюдается гипомимия, ретроколлис (патологическая установка шеи), парез вертикального взора, симптомы орального автоматизма, повышение сухожильных рефлексов. Выражена постуральная неустойчивость.
 • Нейропсихологическое тестирование.

Проводится психиатром, нейропсихологом с использованием специальных тестов, заданий (шкалы MMSE, MоCА, теста рисования часов). Требуется для оценки наличия и степени выраженности когнитивного снижения.

Надъядерный паралич проявляется замедленным мышлением, быстрой истощаемостью, умеренной выраженностью интеллектуальных нарушений.
 • МРТ головного мозга. Выявляет расширение III желудочка, атрофические изменения среднего мозга, базальных ганглиев, премоторных зон лобной коры и височных областей.

Позволяет исключить внутримозговую опухоль, энцефалит, рассеянный склероз, инсульт.
 • Оценку церебральной гемодинамики. Данные о кровоснабжении мозга могут быть получены путём дуплексного сканирования, УЗДГ, МРТ сосудов. Необходимы для исключения дисциркуляторной энцефалопатии, сосудистого паркинсонизма, сосудистой деменции.

Дифференциальная диагностика осуществляется с болезнью Паркинсона, вторичным паркинсонизмом травматической, инфекционной, токсической, сосудистой этиологии, деменциями альцгеймеровского типа, поздней формой нейроакантоцитоза.

От классической болезни Паркинсона надъядерный паралич отличается симметричностью паркинсонизма с момента его появления, быстрым развитием когнитивных расстройств, офтальмоплегией, ретроколлисом, выраженной атаксией, малым эффектом дофаминергической терапии.

Достоверно дифференцировать прогрессирующий надъядерный паралич от прочих таупатий можно по особенностям патоморфологических изменений.

Эффективная терапия, способная остановить прогрессирующий дегенеративный процесс, пока не найдена. Осуществляется симптоматическое лечение, направленное на облегчение состояния пациента.

Проведенные фармакотерапевтические исследования не сопровождались плацебо-контролем, слабо доказывают эффективность медикаментозной терапии.

В лечении когнитивных нарушений возможно применение мемантина, ингибиторов ацетилхолинэстеразы, для коррекции психоэмоциональной сферы — антидепрессантов с психоактивирующим действием (флуоксетина, пароксетина). Большинство неврологов считают необходимым назначение стартовой дофаминергической терапии.

У половины больных наблюдается определённое облегчение состояния на фоне приёма препаратов леводопы, однако данный эффект длится не более двух лет. Противопаркинсонические фармпрепараты прочих групп (ингибиторов МАО, агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов КОМТ) не показали своей эффективности.

При надъядерном параличе наблюдается безостановочное прогрессирование симптоматики. Проводимая терапия не оказывает существенного эффекта на течение болезни. Продолжительность жизни пациентов колеблется в пределах 5-15 лет. Летальный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, затяжным апноэ сна, аспирационной пневмонией.

В связи с отсутствием ясного понимания этиологии и патогенеза нозологии разработка профилактических мероприятий не представляется возможной, исследования заболевания и методов его лечения продолжаются.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=30814

Ваши Конечности
Добавить комментарий