Недоразвитая кисть руки

Врожденные пороки развития кисти и верхней конечности. Общая информация

Недоразвитая кисть руки

: 23 июля 2014 в 16:09

Пороками развития кисти или верхней конечности называется любая деформация на верхней конечности с которой ребенок рождается на свет. Конечно иногда порок развития можно увидеть при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во время беременности, но чаще появление ребенка с врожденной патологией становится неожиданностью для родителей.

Точную причину рождения ребенка с деформацией верхней конечности назвать сложно, но в настоящее время общепризнанными считаются две причины:

1. Генетический синдром – генетическая информация с заложенной в ней «ошибкой» передается от одного из родителей к ребенку. При этом у родителя или даже у нескольких поколений до этого, «порочный» ген мог находится в спящем состоянии, а у ребенка он стал «активным» и реализовал заложенную в нем информацию в виде порока развития. В дальнейшем возможно продолжение наследования порока.

2. Спонтанные пороки развития – не связаны с наследственностью, «ошибки» возникают в процессе формирования ребенка в утробе матери.

К 4-й недели беременности размеры плода сопоставимы с размерами рисового зернышка, но уже в это время на поверхности «зернышка» появляются маленькие бугорки, из которых начинают развиваться верхние конечности.

К 8-й неделе малюсенькая ручка уже имеет все основные отделы взрослой руки. Именно этот период – с 4 по 8 неделю- является самым критичным для верхней конечности. Любые внешние причины могут вызвать ошибку при формировании отделов руки.

Наиболее частыми причинами являются перенесенные в критический период инфекционные заболевания. При спонтанных пороках развития шансы на повторение патологии у следующего ребенка или в последующих поколениях малы и не отличаются от таковых в любой здоровой семье.

Основные виды врожденных пороков развития кисти и верхней конечности.

Синдактилия (перепончатые пальцы, сросшиеся пальцы**) – порок развития кисти при котором два или более пальцев на кисти сращены между собой на всем протяжении или частично. Сращение может быть как только мягкотканным (кожным), так и костным. Синдактилия – один из наиболее часто встречаемых пороков развития кисти (в среднем у 2-х детей из 10 000 новорожденных).

Полидактилия (удвоение пальца, добавочный палец, шестипалось**) – порок при котором на кисти более пяти пальцев. Наиболее часто удвоение затрагивает первый – большой – палец. Чуть менее редко встречается добавочный пятый палец – мизинец. Удвоение центральных пальцев наиболее редкая форма полидактилии.

Клинодактилия (кривой палец, изогнутый палец**) – проявляется кривизной пальца чаще всего на уровне средней фаланги и наиболее часто поражает пятый палец – мизинец. В большинстве случаев вызывает только косметический дефект и оперативное лечение производится исключительно из эстетических соображений.

Стенозирующий лигаментит (болезнь Нотта, щелкающий палец) – наверное самая распространенная патология, с которой сталкиваются детские кистевые хирурги.

При этом заболевании палец (чаще всего первый – большой) при активных движениях сгибается и разгибается с щелчком, а потом перестает разгибаться вообще.

При движениях пальца по его ладонной поверхности пальпируется веретенообразное утолщение, двигающееся вдоль пальца при его сгибании и разгибании – патологическое утолщение на сухожилии сгибателя, которое и является причиной патологии.

Брахидактилия и эктродактилия (короткие пальцы**) – врожденные недоразвития пальцев кисти, сопровождающиеся их укорочением вплоть до полного отсутствия. Различаются тем, что при брахидактилии сохранены, как правило, ногтевые пластинки. И та и другая патология часто сочетаются с синдактилией и называются уже симбрахидактилия и эктросиндактилия.

Брахиметакарпия – укорочение пястных костей- проявляется в укорочении пальца, при сжатом кулаке заметно западение одной из «костяшек» кулака. Поражаются только третья, четвертая и пятая пястная кости в различных сочетаниях. Зачастую патология двусторонняя, могут поражаться и плюсневые кости стоп – брахиметатарзия.

Камптодактилия – врожденная сгибательная контрактура пальцев, чаще всего пятых – мизинцев. Палец находится в положении сгибания различной степени и не разгибается ни активно, ни пассивно. По ладонной поверхности часто отсутствует складки, а кожа натягивается в виде «паруса».

Гипоплазия первого пальца – порок при котором большой палец может как быть укорочен и истончен, так и «висеть» на тонкой кожной ножке или отсутствовать полностью. В большинстве случаев сочетается с лучевой косорукостью.

Врожденные перетяжки – порок, который может иметь абсолютно любую локализацию – пальцы, предплечье, голень, бедро и т.д. Внешне выглядит как борозда на конечности от туго завязанной тонкой нити.

Конкресценция (сращение) пястных костей – порок при котором два пальца находятся на одной общей пястной кости. Внешне проявляется снижением ширины ладони, сужением межпальцевого промежутка и часто содружественными движениями пальцев в пястно – фаланговом суставе.

Расщепление (клешня краба и т.д.**) – порок при котором кисть выглядит действительно «расщепленной» на две части. Часто поражение двустороннее и затрагивает стопы.

Лучевая косорукость – недоразвитие лучевой кости вплоть до ее полного отсутствия. Внешне проявляется наклоном кисти в сторону большого пальца, укорочением предплечья.

Локтевая косорукость – обратный лучевой косорукости порок, при котором недоразвита локтевая кость и кисть наклонена в сторону мизинца. Часто сопровождается вывихом головки лучевой кости в локтевом суставе.

В статье рассмотрены далеко не все возможные варианты врожденной патологии кисти и верхней конечности, а наиболее часто встречаемые. Их краткое описание приведено с ознакомительной целью, более подробное описание и варианты лечения будут рассмотрены в следующих статьях.

 Наиболее полную информацию касательно патологии своего ребенка возможно получить на консультации у специалиста по врожденной патологии кисти у детей. Такую консультацию при любом пороке развития верхней конечности необходимо получить в первые месяцы после рождения ребенка, а не откладывать ее на возраст 5 – 6 лет, как иногда рекомендуется.

 
Часто результат лечения зависит и от возраста, в котором выполнена операция. *

*Информация в статье представлена исключительно в ознакомительных целях, не является рекламой и и не преследует целей продвижения медицинских услуг.

**Приведенные курсивом в скобках названия патологий в основном являются обывательскими и жаргонными, часть из них не должна использоваться для обозначения врожденных пороков развития.

Заварухин Владимир Иванович, научный сотрудник отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти 

Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера

Источник: https://www.medsovet.info/articles/3037

Хирургия верхней конечности у детей

Недоразвитая кисть руки

Кистевые хирурги Клиники КОНСТАНТА в Ярославле исправляют различные деформации, с которыми дети рождаются. Иногда при исследовании плода ультразвуком (УЗИ) беременной женщины проблема уже становится заметной, но чаще родители с ней сталкиваются неожиданно, уже после рождения малыша. Однозначно ее причину специалисты назвать затрудняются. Наиболее вероятными считаются две версии:

  • Генетическая предрасположенностьВ генетической родительской информации, передаваемой ребенку, заложена «ошибка». «Неправильный» ген кого-либо из родителей, «спавший» на протяжении ряда поколений, проявил себя в виде дефекта, который может дальше передаваться по наследству.
  • Спонтанные пороки развитияСюда относят не связанные с наследственностью случаи, когда сбои происходят в ходе формирования плода в материнской утробе. Крошечная ручка развивается на 4-й неделе беременности, когда зародыш еще очень мал. Его размер не больше зернышка риса, а на руке к 8-й неделе уже должны быть все отделы взрослой кисти. С 4-й по 8-ю недели – важный для формирования рук период беременности. Отклонение от нормы могут вызвать малейшие сбои в работе материнского организма. Часто это инфекционные болезни матери.

Краткое описание распространенных видов аномалий

  • Синдактилия – пальцы, сросшиеся друг с другом (перепончатые) Деформация характеризуется сращением двух и более пальчиков кисти. Оно может быть полным по всей длине либо частичным, затрагивающим костные или только мягкие (кожные) ткани. Синдактилия относится к часто встречающимся видам пороков. С ним рождается в среднем 2 младенцев из 10 тысяч.
  • Полидактилия – шестипалость, пальцы добавочные (удвоенные) Патологию характеризует наличие на ручке малыша больше 5 пальцев. Часто удваивается самый первый (большой). Второй по распространенности случай – удвоение последнего (мизинца). Нечасто встречается разновидность полидактилии с удвоенными пальцами, находящимися в центре.
  • Клинодактилия – кривизна или изогнутость Искривление часто наблюдается в средней фаланге. В большинстве случаев – на мизинце. Проблема, как правило, носит косметический характер. Хирургическое лечение проводится из соображений эстетичности.
  • Стенозирующий лигаментит – щелкающий при движении палец (болезнь Нотта) Дефект, с которым обращаются к нашему кистевому хирургу, очень часто. Аномалия проявляется тем, что активные сгибательные и разгибательные движения пальца, чаще всего первого (большого), сопровождаются характерным щелчком. По мере прогрессирования заболевания сгибание становится невозможным вообще. Тактильно на поверхности ладони прощупывается веретенообразное уплотнение, перемещающееся вдоль пальца при его движениях. Так обнаруживается дефект сгибательного сухожилия, требующий коррекции.
  • Брахидактилия, эктродактилия – укорочение Врожденный дефект характеризуется недоразвитостью пальца, укорочением длины вплоть до отсутствия. Брахидактилилия отличается от эктродактилии наличием ногтевых пластин. Нередко оба вида пороков могут сочетаться с синдактилией. Эти патологии называются симбрахидактилией и эктросиндактилией.
  • Брахиметакарпия – короткая пястная кость Порок проявляется аномально коротким пальчиком из-за запавшей «костяшки». Западение хорошо заметно в сжатом положении кулачка. Дефекту подвержены 3-я, 4-я, 5-я пястные кости в разных комбинациях. Аномалия бывает двухсторонней, с одновременным поражением плюсневых костей на ногах – брахиметаризацией.
  • Камптодактилия –сгибательная деформация Врожденной сгибательной контрактуре наиболее часто подвержены пятые пальцы. Такой мизинец может иметь деформации разной сложности, не разгибаться в пассивном положении, при активном движении. При этом может отсутствовать складка на поверхности ладони, как парус натягиваться кожа.
  • Гипоплазия – специфическая патология большого пальца Дефект может быть выражен укорочением или истончением пальца. Он может отсутствовать совсем или сохраняться в подвешенном состоянии на тонкой ножке из кожи. Часто этой деформации сопутствует лучевая разновидность косорукости.
  • Врожденные борозды (перетяжки ) Аномалия внешне похожа на перетяжку от сильно затянутой на конечности тонкой нитки. Распространенное отклонение развития, имеющее самые разные места расположения на конечностях: бедро, голень, предплечье, пальцы и др.
  • Конкресценция – дефект сращения Патология заключается в нахождении на одной пястной кости двух пальцев. Поскольку кость для них общая, проблемой становится функционирование пястно-фалангового сустава. Межпальцевый промежуток суживается, ладонь оказывается уменьшенной по ширине, а движения пальцев совместными.
  • Расщепление кисти надвое Для заболевания характерно расщепление кисти на две части (по типу «клешни краба»). Нередко патология бывает двухсторонней, распространяющейся на стопы.
  • Лучевая косорукость – недостаточная развитость лучевой кости Дефект визуально заметен из-за наклона кисти по направлению к большому пальцу в сочетании с укороченным предплечьем. Порок может иметь разную степень тяжести вплоть до отсутствия кости.
  • Локтевая косорукость – недоразвитие локтевой кости Деформация, при которой недостаточно развита локтевая кость. Имеет обратный лучевой косорукости вид: положение кисти отклоняется по направлению к мизинцу. Патологии нередко сопутствует вывих головки локтевого сустава. Описанные варианты относятся к наиболее распространенным. Ими перечень возможных отклонений в развитии верхних конечностей не ограничивается. Данные описания очень краткие и приведены для ознакомления. Полную информацию применительно к проблеме вашего ребенка можно получить только на консультации специалиста в нашей Клинике

Консультация детского врача-ортопеда

Лечение врожденных аномалий развития конечностей хирургическое. Родители должны предельно ответственно отнестись к этому вопросу, понимая важность раннего обращения за медицинской помощью.

Зачастую на результат лечения влияет возраста малыша, в котором проведена операция, и квалификации хирурга. Вне зависимости от вида врожденного порока врачебную консультацию необходимо получить как можно раньше, в первые месяцы жизни ребенка.

В Клинике КОНСТАНТА в Ярославле вы можете записаться на прием к опытному кистевому хирургу, детскому травматологу-ортопеду Торно Т.Э.

Во время консультации врач:

  • внимательно осмотрит ребенка (патологические изменения заметны уже в первые дни жизни младенца);
  • определит степень выраженности деформации;
  • подберет тактику врачебного лечения;
  • рассчитает точную стоимость медицинской помощи.

К сведению иногородних!

Вы можете получить врачебную консультацию по Skype или эл. почте info@constanta-smt.ru, предварительно отправив на этот адрес необходимые фото- и видеоматериалы (фото кистей ребенка в разных проекциях, небольшой фрагмент видео движения пальцев).

Что мы предлагаем нашим пациентам?

Каждый маленький пациент с первого звонка его родителей попадает в Клинику с современным оснащением, к компетентным специалистам, отзывчивому персоналу, искренне заинтересованным в успехе лечения.

Условия пребывания, адаптированные для детей

Стационар Клиники оснащен всем необходимым для удобства детей. Кровати в палатах имеют функциональное оснащение.

Наши сотрудники находят особый подход к каждому ребенку, активно общаются с его родителями, отвечая на все вопросы.

Специалисты внимательно следят за самочувствием малыша, дают подробные рекомендации родителям по восстановлению после операции. Памятным подарком о пребывании в Клинике станет подарок от врача – игрушка.

Возможность лечения бесплатно и за собственные средства

В Клинике КОНСТАНТА вы можете получить необходимую медицинскую помощь:

  • Бесплатно. Благотворительная помощь Русфонда позволяет нам проводить оперативное лечение врожденных аномалий развития без оплаты со стороны пациента.
  • За собственные средства. Стоимость услуг, получаемых за собственные средства, может варьироваться в зависимости от сложности и объема оперативного вмешательства.

Бесплатные услуги персонального менеджера

Помощь персонального менеджера заключается в информационном сопровождении, решении организационных вопросов, возникающих при подготовке и в процессе лечения вашего ребенка. Такая поддержка специалиста Клиники существенно экономит время и предоставляется нами бесплатно.

Больше информации для родителей маленьких пациентов можно получить по телефону (4852)37-00-85.

Благотворительная поддержка Русфонда позволяет Клинике КОНСТАНТА проводить бесплатное лечение пациентов с врожденными патологиями развития нижних конечностей.

Записаться на консультацию

Стоимость лечения за собственные средства, может варьироваться с учетом объема хирургического вмешательства и сложности проведения операции

Лечим по полису ДМССмотреть список страховых компаний

2

Что сделано: Лечение полидактилии.

Специалист: Торно Тимур Эдуардович

Здравствуйте. В результате закрытия дверей ребенок (5 лет) случайно затолкал средний палец руки в дверной проем и получил серьезную травму. Содран ноготь и кончик пальца. Все соответствующие медэтапы прошли и проходим. Недавно сняли швы, как долго будет заживать кончик пальца . Неужели он останется таким укороченным? как помочь ребенку? что можно сделать?

Отвечает: Торно Тимур Эдуардович Травматолог-ортопед, кистевой хирург

Вероника, добрый день! К сожалению, без очного осмотра оценить скорость заживления раны не представляется возможным, все случаи очень индивидуальны. Оценить период восстановления после полученной травмы ручки и возможность нашей помощи ребенку мы сможем на консультации. Запишитесь на прием по контактному номеру Клиники или через электронную форму записи на сайте. Благодарим за обращение!

добрый день Максим Александрович.В июне месяце внучка поломала ручку (перелом локтевого сустава) по словам врачей всё было идеально.проходили 1.5 месяца в гипсе.Когда сняли гипс мы обомлели,ручка срослась не правильно.Повезли к профессору в Ростов на Дону.Так как мы жители Ростовской области.Но перед этим были в г.

Шахты у нас там тоже есть больница с такими заболеваниями.Врачи в один голос говорят,что всё хорошо,всё выровняется,ждите до года.Но мы видим ручка становится всё кривее,мы делали всякие упражнения но ничего не меняется.Скажите можно ли как то безоперационно выровнять ручку.

Потому как врачи говорят никто не даст гарантии что если сломать и по новой сложить,ручка станет как прежде.Умоляю ответьте.

Отвечает: Вавилов Максим Александрович Доктор медицинских наук, детский ортопед-травматолог

Любовь, добрый день! Для ответа на Ваш вопрос необходимо ознакомиться с исходными данными пациента.

Просим Вас отправить на нашу электронную почту фотографии всех рентгенов, которые были выполнены пациенту, а также фотографию руки с указанием возраста пациента.

Пленку рентгена Вы можете сфотографировать на фоне чистого неба или белого листа в программе “Word”, приложив снимок к монитору компьютера. Ожидаем от Вас информацию.

Источник: https://www.constanta-smt.ru/catalog/hirurgija-verhnej-konechnosti-u-detej.htm

Занимательная генетика: 30 человек с редкими аномалиями

Недоразвитая кисть руки

Супергерои рождаются с уникальными чертами, которые выделяют их среди всех остальных. Оказывается, необычные люди живут рядом с нами и ходят по тем же улицам. Экстраординарными их сделали генетические сбои в организме.

Смотрите фото уникальных людей, которых можно считать ходячими аномалиями, в нашем материале.
От лишних или недостающих пальцев до необычного цвета волос: эти люди — уникальны, каждый по-своему. Взгляните на тех, кого природа выбрала среди миллионов и наградила неповторимыми особенностями.

1. У новорожденной малышки — такая же необычная прядь волос, как и у ее мамы
Родимые пятна чаще всего находятся на теле, но иногда они бывают и на волосах. Эта особенность вызвана отсутствием меланина на данном участке волосяного покрова. Как видим, необычная прядь может передаваться по наследству.

2. У девушки глаз окрашен сразу в два цвета
Гетерохромия — генетическая вариация, которая комбинирует сразу несколько цветов в радужной оболочке глаза. Обычно один оттенок доминирует, а другой занимает второстепенную позицию.

3. Мужчина с шестью пальцами на двух руках
Две пары средних пальцах на руках мужчины не сгибаются, но они полностью сформировавшиеся и могут двигаться. Полидактилия передалась по наследству и его сыну, но мальчику удалили лишние пальцы в юном возрасте.

4. Ульнарная димелия, или синдром зеркальной кисти
Ульнарная димелия — явление, когда большой палец на руке отсутствует, а кисть — удваивается. Таким образом, у человека имеются сразу семь или восемь пальцев на одной конечности. Эта аномалия настолько редкая, что встречалось не более ста таких случаев, все они описаны в медицинской литературе.

5. Синдром Ваарденбурга: глухота на одно ухо, белые волосы и глаза разного цвета
Это необычное генетическое явление влияет на цвет глаз, волос и иногда вызывает потерю слуха. Сложная комбинация генов встречается у одного из 42 000 человек, и лечения от этого синдрома пока нет.

6. Мальчик унаследовал форму больших пальцев от каждого из родителей
Нравится нам это или нет, мы — дети своих родителей. Комбинацию генов мы получаем от папы и мамы и это определяет все: от цвета глаз до формы пальцев.

7. У девушки отсутствует ноготь на одном из пальцев
Анонихия — генетическое отклонение, которое влияет на ногти на руках и ногах. У людей с этой аномалией могут отсутствовать или все ногти, или несколько. На общее состояние здоровья такая особенность не влияет.

8. Аномалия, которая видна еще в утробе
Амниотический синдром, при котором ребенок рождается с перетяжками на руках, не влияет на иммунитет, но создает человеку много трудностей в повседневной жизни.

9. Четыре пальца на руке
Симбрахидактилия — врожденное состояние, когда малыш рождается с отсутствующими или недоразвитыми пальцами. Людям с такими особенностями приходится адаптироваться к быту или обращаться к хирургам, чтобы исправить аномалию.

10. Уши, как у эльфа
Ухо Шталя — деформация, которая делает человека похожим на эльфа. На первых неделях жизни малыша ее можно исправить, если родители этого хотят.

11. Веснушки только на одной половине лица
Такое необычное расположение веснушек медики объясняют необычным родимым пятном на одной стороне лица.

12. Шрам в глазу
Шрам в глазу, или синдром макулярной складки может вредить зрению и даже привести к слепоте. Такая особенность случается, когда стекловидное тело глаза (желеподобное вещество) выливается за пределы сетчатки.

13. Симметричные вихры на голове
То, что похоже на модную стрижку, на самом деле является следствием генетического сбоя.

14. Глаз, серый на треть
Гетерохромия, о которой мы говорили раньше, может быть секторальной. Генетическая мозаика создает чудную комбинацию цветов в радужной оболочке глаза.

15. Половина ресниц — белые
Эта девушка впервые обнаружила аномалию, когда ей было 11 лет. Она проснулась и увидела, что часть ее ресниц побелела. Со временем количество «блондинистых» ресничек увеличилось, и сейчас они составляют ровно половину. Как ни странно, но это — синдром витилиго, когда на одном из участков тела иммунитет очень слаб, поэтому пигментация оттуда исчезает.

16. Отрезанный палец отца отобразился у дочери
Этот случай не ломает законы генетики, потому что травмы и увечья не могут передаваться по наследству. Но, как видим, у каждого правила есть исключения.

17. Соединенные пальцы на ногах
Две женщины обнаружили, что страдают одинаковым синдромом синдактилии, при котором срастаются пальцы на ногах. Они решили отметить эту общую особенность одинаковыми татуировками.

18. Парень может брать предметы обратной стороной ладони
Люди, у которых суставы сгибаются во всех направлениях, наделены способностью гипермобильности. В основном это характерно для детей, а с возрастом такое умение может исчезнуть.

19. Черная прядь волос у малышки-блондинки
Когда у человека с темными волосами есть белая прядь — это называется полиозисом, при котором на определенном участке есть недостаток меланина. Когда же у светловолосых появляется черный локон, это значит, что на этом месте количество меланина повышено в разы.

20. Щупальца под языком
Это не часть подготовки к Хэллоуину, а синдром бахромчатого языка. Наросты под языком, похожие на щупальца, не причиняют дискомфорта, но могут застревать между зубами.

21. Десять пальцев на ногах двоих людей, но не поровну
У мужчины — гексадактилия (шесть пальцев на одной конечности), женщина же, наоборот, не досчиталась одного пальца на ноге.

22. Всего лишь три пальца на руке
Около 10% детей рождаются с аномалиями, связанными с деформациями на руках. Они формируются еще на ранних сроках беременности. Случай на фото — расщепленная кисть, когда средняя часть руки развивается не так, как обычно. Малыши с таким синдромом рождаются без одного или нескольких пальцев на руке.

23. Гуттаперчевый нос
Парень на фото родился без носовой перегородки. Но, несмотря на это, у него не бывает кровотечений из носа и нет ощущения дискомфорта.

24. Пять пальцев, но без большого
У мужчины есть все пять пальцев, но среди них нет большого. Эта особенность называется трифалангией. Ее можно исправить путем хирургического вмешательства, чтобы «сделать» на руке большой палец. Такая аномалия встречается у одного из 25 000 новорожденных.

25. Палец на правой руке не сгибается
Это генетически обусловленное состояние случается, когда сухожилия слишком зажимаются и блокируются. Такая аномалия встречается у троих человек из тысячи.

26. Сморщенные пальцы после купания
Кожа на пальцах после долгого пребывания в воде морщится почти у всех. Ученые выяснили, что это происходит из-за реакций нервной системы, но почему это случается во влажной среде, остается неизвестным.

27. Мизинец — самый большой палец на руке
Макродактилия — очень редкая особенность, когда у человека один или несколько пальцев намного больше остальных.

28. Двойка на голове
Необъяснимые врожденные особенности всегда были источником для мифов и легенд. Родимые пятна, как считалось, могли выделять избранника богов или приоткрывать тайну прошлой жизни.

29. Внутренняя гематома в пальце
Это фото интересно не только непонятным затемнением в одном из пальцев, но и отсутствием костей во всех остальных. Скорее всего, это получилось из-за игры светотеней в кадре.

30. Полидактилия у младенца
Еще один пример полидактилии. Мальчик родился с 12-ю пальцами на ногах.

Все эти случаи необычны, а порой кажутся невероятными. Природа любит загадывать загадки, а человечеству приходится отгадывать их до сих пор. Генетика — самая туманная сфера, в которой медицина стоит лишь в начале пути, где впереди человечество ждет еще много интересного.

А у вас есть врожденные особенности?

Молодая «старушка»: женщина стареет в 8 раз быстрее, чем обычно, из-за синдрома «Бенджамина Баттона»

Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш , страницу в или канал в Telegram.

Источник: Boredpanda

Источник: https://BigPicture.ru/?p=1133908

Врожденные аномалии верхних конечностей

Недоразвитая кисть руки

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития.

Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

  • врожденные ампутации верхних конечностей;
  • пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
  • врожденное укорочение верхних конечностей;
  • избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
  • амниотические перетяжки;
  • врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко.

Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей.

Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация.

Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности.

В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития.

Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания.

Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним.

Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри.

Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур.

Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии.

При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти.

Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей.

Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Брахидактилия (короткопалость)

Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

Полидактилия

Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

Синдактилия

Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

Гигантизм

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

Кампомелия

Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/congenital-arms

Медико-социальная экспертиза – Врожденные аномалии (пороки развития) и деформации верхней конечности (часть 2)

Недоразвитая кисть руки

Другие дефекты, укорачивающие верхнюю (ии) конечность(и) Q71.8.

Дефект, укорачивающий верхнюю конечность неуточненный Q71.9.

Врожденная продольная (аксиальная) эктромелия верхней конечности

Аксиальная эктромелия – недоразвитие или отсутствие как дистальной, так и проксимальной (ближней к туловищу) частей конечностей.

Значительное  недоразвитие почти всех сегментов поражённой конечности, преимущественно за счёт дистальных её сегментов.

Аплазия плечевой кости в изолированном виде встречается крайне редко; порочны все сегменты плечо, предплечье, кисть. Выделяют следующие варианты недоразвития:

– плечевой сустав в основном развит правильно, движения в нем в полном объеме; плечо и предплечье представлены одной, слившейся из двух, костью, общая длина которой приблизительно соответствует длине нормального плеча; к концу «плеча» прилежит кисть, чаще недоразвитая, представленная 2-4 лучами; сохранены достаточно активные движения в месте их соединения;

– плечевой сустав в основном развит правильно; плечо и предплечье представлены одной слившейся из двух костью, часто имеется угловая деформация в месте их слияния; общая  длина значительно больше  длины нормального плеча; кисть  недоразвита, представлена 1- 2 лучами, часто находящимися в общем мягкотканом футляре;

– плечевой сустав в основном развит правильно; плечевая кость незначительно укорочена, локтевая кость резко недоразвита; общая  длина соответствует длине нормального плеча; к внутренней поверхности  дистального отдела «плеча» прилежит резко недоразвитая кисть, представленная 1- 2 лучами;

– плечевой сустав и плечевая кость развиты нормально; дистальный  отдел представлен одним лучом, сочленяющимся с плечевой костью под острым углом; между  передними поверхностями плеча и предплечья в области локтевого сгиба отмечается наличие кожного «паруса» (птеригиума) с различной степенью дефицита мягких тканей.

Клинические признаки: функция схвата нарушена полностью либо возможна сохраненными пальцами кисти; дисплазия локтевого сустава и нарушение его функции (чаще разгибания); слияние плечевой кости с одной из костей предплечья; сгибательная контрактура в локтевом суставе под острым углом; наличие кожного паруса (птеригиума) в области локтевой складки; гипоплазия плеча, предплечья, ассимиляция одной из костей предплечья, отсутствие другой (чаще лучевой); недоразвитие кисти, которая представлена 1-3 лучами с частично сохраненной функцией схвата; гипотрофия, недоразвитие мышц, возможно резкое укорочение верхней конечности, преимущественно  за счет предплечья и плеча (общая  длина недоразвитой конечности может соответствовать длине нормального плеча).

 Необходимые обследования и сроки  направления  на МСЭ (см. амелия), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы всей  недоразвитой и здоровой конечностей с захватом плечевых суставов, позвоночника. 

Критерии инвалидности: стойкие умеренные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно  умеренные), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах  производиться со ссылкой на Примечание к пункту 13 Приложения и на пункт 4  Классификаций и критериев.

Нарушения функций организма зависят от комбинации дефектов, имеющаяся количественная система оценки затруднительна для выделения максимального процента, так как выявляется недоразвитие всех сегментов конечности.

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть вариант и степень недоразвития, отсутствие костей или их недоразвитие, слияние костей, состояние суставов (плечевого, локтевого, лучезапястного), наличие контрактур, функциональность конечности.

При двусторонней патологии степень нарушений функций выше, чем при односторонней.

Условно нарушения функций расцениваются от умеренных до выраженных, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья в процентах, в зависимости от имеющихся нарушений (до 80%).

Выраженные нарушения устанавливаются при резком укорочении верхней конечности, (общая  длина недоразвитой конечности равна длине нормального плеча), что соответствует ампутации руки на уровне плеча или вычленения в локтевом суставе (60%), наличии ограничения подвижности сустава или его нестабильности (10 %).

Отсутствие пальцев II до V с пястными костями на обеих руках (п. 13.6.3.50) приводит к выраженным нарушениям функций до 80%.

Умеренные нарушения устанавливаются при отсутствии трех пальцев с включением большого пальца, II+III+IV (40 %) и ограничении движения в локтевом суставе умеренно выраженной степени – в частности, сгибание в сочетании с ограничением ротации предплечья (10%).

Также умеренные нарушения могут наблюдаться при анкилозе локтевого сустава в функционально невыгодном положении, отсутствии вращательного движения предплечья (50%) и/или наличии различных  деформаций кисти и предплечья (10%).

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2  частичное отсутствие верхней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.

Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия с первых недель жизни ребенка: массаж общий, с акцентом на недоразвитую конечность и соответствующую половину тела; электрофорез с эуфиллином на воротниковую зону; теплолечение (парафин, озокерит) в виде аппликаций от кончиков пальцев до верхней трети плеча; лечебная физкультура – разработка движений в крупных суставах руки, в пальцах кисти. Реконструктивная хирургия с 6-8 мес.: устранение сгибательной контрактуры в локтевом суставе методом  кожной пластики; устранение сгибательной контрактуры в локтевом суставе с помощью дистракционного аппарата; реконструкция пальцев кисти для улучшения функции схвата, восстановление I луча. Санаторно-курортное лечение показано как этап восстановительного лечения. Протезирование и ортезирование с первых недель жизни ребенка: протезирование верхней конечности протезом плеча, протезом предплечья сложное, индивидуальное и атипичное; ортезирование верхней конечности с помощью шины и/или тутора на этапах медицинской реабилитации (для коррекции деформаций). Динамическое наблюдение врача-ортопеда 1 раз в 6 месяцев до окончания роста.

Психолого-педагогическая и социальная реабилитация:  см. амелия

Технические средства реабилитации. Выбор их зависит от возможностей хирургической коррекции, величины укорочения недоразвитой конечности. Могут быть рекомендованы протезы плеча, предплечья (после хирургического лечения) с индивидуальной подгонкой приемной гильзы протеза, атипичные:

  • протез плеча  косметический, назначается с 6-8 месяцев; протез плеча активный, назначается с 3-х лет; протез плеча рабочий с  насадками для самообслуживания, назначается индивидуально, с 4-х лет;
  • чехол на культю плеча хлопчатобумажный;
  • протез предплечья косметический, назначается с 6-8 месяцев; протез предплечья активный, назначается с 2-х лет; протез предплечья рабочий с индивидуальными насадками для самообслуживания, назначается с 4-х лет.
  • чехол на культю предплечья хлопчатобумажный;
  • тутор на предплечье, тутор на локтевой сустав, тутор на всю руку;
  • ортез-шина (не входит в список государственных  гарантий);
  • косметическая оболочка на протез верхней конечности;
  • приспособления для надевания рубашек, приспособление для надевания колгот, приспособления для надевания носков, приспособление (крючок) для застегивания пуговиц, захват для удержания посуды, захват для открывания крышек, захват для ключей;
  • комплект функционально-эстетической одежды для инвалидов с парной ампутацией верхних конечностей;
  • обувь ортопедическая для без (дву) руких, например, с заменой шнурков на липучки и т.д.; не входит в государственные гарантии обеспечения;
  • пара кожаных или трикотажных перчаток на протез верхней конечности; кожаная перчатка на утепленной подкладке на кисть сохранившейся верхней конечности;
  • игрушки, тренажеры для формирования двуручного схвата, для формирования навыков самообслуживания (принятие пищи, завязать шнурки, застегнуть пуговицы и др.); не входит в государственные гарантии обеспечения; исполнителем данного мероприятия в ИПР ребенка-инвалида записывается сам инвалид или его законный исполнитель.

Плечелучевой синостоз Q87.2. Врожденный  плечелучевой синостоз

Плечелучевой синостоз (синдром Keutel и соавт.

, 1970) – врождённый дефект, обусловленный нарушением дифференциации костно-суставного аппарата руки и характеризующийся выраженным укорочением верхней конечности, в основном за счет предплечья, слиянием (синостоз) плечевой и искривлённой лучевой костей (отсутствием локтевого сустава), недоразвитием или отсутствием локтевой кости, аплазией от одного до четырёх лучей кисти, значительным недоразвитием мышц (гипоплазия или аплазия двуглавой мышцы). Предплечье обычно располагается под углом от 170 до 110° открытым кзади по отношению к плечу. Кисть имеет от одного до четырех лучей.

Описано сочетание плечелучевого синостоза с микроцефалией, затылочным менингоцеле, колобомами и микрофтальмией.

В одной трети случаев наблюдаются и другие аномалии развития костно-мышечной системы: вывих в тазобедренных суставах, аномалии развития коленных суставов, косолапость, полидактилия, синдактилия, деформация Маделунга, слабость связочного аппарата, гипоплазия первого пальца кисти, сращение костей запястья, а также может наблюдаться поражение сердца, почек, нервной системы и  желудочно-кишечного тракта. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

По виду слияния выделяют  три основные формы в зависимости от зоны синостоза: I –  с конкресценцией костей плеча и предплечья; II – с ассимиляцией локтевой кости; III – с ассимиляцией обеих костей предплечья (Минькин А.В., 2005).

Классификация по степени тяжести: минимальная – незначительное укорочение верхней конечности, наличие лучевой и локтевой костей и синостоз лучевой и плечевой костей, минимальная степень выраженности пороков развития кисти); средняя – наличие обеих костей предплечья, значительное недоразвитие локтевой кости, отсутствие локтевого сустава и дугообразная деформация конечности с углом открытым кзади, большая степень выраженности порока развития кисти; максимальная – значительная степень укорочения предплечья, практически полное отсутствие локтевой кости, плечелучевой синостоз, тяжелые пороки кисти.

Клинические признаки: функция схвата резко нарушена; дисплазия плечевого сустава; синостоз между лучевой (единственной) и плечевой костями; отсутствие движений в локтевом суставе; разгибательная контрактура в локтевом суставе; значительное укорочение пораженной конечности (за счет плеча и предплечья); уменьшение количества пальцев кисти.

Необходимые обследования и сроки  направления  на МСЭ (см. амелия), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы недоразвитой и здоровой конечностей с захватом плечевых суставов, позвоночника

Критерии инвалидности: стойкие умеренные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно  умеренные), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл. 49.

Таблица 49

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Клинико-функциональная характеристика основных стойких нарушений функций организма

Количественная оценка (%)

13.6.3 Раздел «Повреждение верхних конечностей»

13.6.3.16 Укорочение руки до 4 см при свободной подвижности ее в плечевом суставе

10

Источник: https://www.invalidnost.com/index/vrozhdennye_anomalii_poroki_razvitija_i_deformacii_verkhnej_konechnosti_chast_2/0-289

Ваши Конечности
Добавить комментарий